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肾囊肿是肾脏内出现大小不等的与外界不相通的囊性肿块的总称,通常囊内充满液体,根据其囊肿的多少、大小及来源可分几个类型,但常见的是成人型多囊肾、单纯性肾囊肿和获得性肾囊肿。肾囊肿属于良性肿瘤,在50岁以上的人群中发病率超过50%。一般为单侧单发,也有多发或多极性者,双侧发生少见。 重点讲成人多囊肾 成人多囊肾是一种成人常见的遗传性肾脏疾病。一般在30岁左右才能发现,临床多囊肾呈逐年增多趋势,成人多囊肾一般为常染色体显性遗传导致多囊肾,该病西医方面早期无特殊治疗手段,一般50-60岁以后进入终末期。 APKD是一种常染色体显性遗传性疾病,具有遗传性特点,男女发病相等,父母有一方患病,子女50%会遗传囊肿基因而发病。而父母均有患病,子女发病率为70%-80%。目前,对此病基因克隆正在研究,发现至少有3种基因突变可引起常染色体显性遗传性。多囊肾基因有:PKD1 、PKD2、 PKD3,目前认为PKD1为一种多功能膜蛋白,可能参与了细胞或细胞间基质的相互作用。 AKPD发生机制仍未阐明,但今年已认识到肾囊肿产生可能与以下因素有关: 1、 肾小管上皮细胞持续增殖, 2、 细胞外基质异常。 3、 细胞分化受阻。 双肾形态大小在早期外观是正常的,到后期有的极重度,临床可见占2/3个腹腔面积,双肾不对称,表面不规则,在皮质与髓质处可见囊肿大小不等分布,有的呈簇样出现,囊腔大小不等,囊腔内液清亮,有的为血性或浑浊样改变。 |
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