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常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾(ADPKD)的遗传规律

常染色体显性遗传型(成人型)多囊(ADPKD)遵循常染色体显性遗传规律,即:

男、女发病机率相等;②父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父、母均患病,子女发病率增加到75%;③不患病的子女不携带囊肿基因,如与无ADPKD的异性婚配,其子女不会发病,亦不会隔代遗传。真正不经父母遗传,由基因突变而致病者极少见。

    从优生的目的考虑:①婚前检查应包括肾B并避免双方患本病者婚配(增加子女发病率);②多囊肾患者妊娠第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测由于本病呈50%的遗传规律分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,而且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。可以说本病是能够预防的。
 
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